Thoát vị bẹn ở nữ: Gây biến chứng cao, liên quan đến bất thường giới tính

Ngày 9/2, Bệnh viện Bạch Mai thông tin, mới đây, Khoa Phẫu thuật Tiêu hóa - Gan mật tụy của bệnh viện đã phẫu thuật nội soi một trường hợp thoát vị bẹn hai bên ở nữ. Theo đó, nữ bệnh nhân 27 tuổi khám bệnh vì phát hiện khối phồng vùng bẹn phải khiến người bệnh bị đau tức, tăng lên khi vận động.

Kết quả siêu âm vùng bẹn cho thấy, hình ảnh thoát vị bẹn bên phải kích thước 17x7 mm, đường kính lỗ thoát vị 6 mm, nội dung thoát vị là quai ruột. Bệnh nhân được chẩn đoán thoát vị bẹn bên phải. Tuy nhiên, trong quá trình mổ, nhờ phương pháp nội soi trong ổ bụng (Transabdominal preperitoneal repair - TAPP), kíp phẫu thuật phát hiện bệnh nhân có cả thoát vị bẹn bên trái kết hợp (hình ảnh) nên bệnh nhân đã được tiến hành đặt lưới phục hồi thành bụng hai bên. Cũng nhờ phẫu thuật nội soi với vết mổ rất nhỏ nên sau mổ bệnh nhân không đau, phục hồi nhanh và được ra viện chỉ sau 2 ngày.

Thoát vị bẹn hai bên ở nữ (Bilateral Female Inguinal Hernia) là một bệnh lý khá hiếm gặp, chiếm 2%-11,5% trường hợp thoát vị được phát hiện và phẫu thuật. Nguy cơ phát triển thoát vị bẹn của nữ giới là khoảng 3%-5,8% so với 27%-42% đối với nam giới.

Mặc dù hiếm gặp hơn nhưng tỷ lệ biến chứng của thoát vị bẹn ở phụ nữ lại cao hơn rất nhiều so với nam giới. Thống kê của Köckerling và cộng sự thì tỷ lệ tắc ruột do thoát vị bẹn nghẹt cần mổ cấp cứu xảy ra ở 14,5-17% nữ giới có thoát vị bẹn, trong khi, tỷ lệ này ở nam giới chỉ là 0,5%. Đặc biệt, nghiên cứu của Ali và cộng sự cho thấy, với nhóm bệnh nhân nữ có thoát vị bẹn hai bên thì khoảng 50% trường hợp sẽ xuất hiện biến chứng trong vòng 2 năm kể từ khi phát hiện.

Theo Jad J. Terro, khi phát hiện thoát vị bẹn 2 bên ở trẻ nữ, thiếu nữ, cần phải nghĩ đến hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen Insensitivity Syndrome - AIS), do đột biến gen AR. Gen AR cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thụ thể androgen, khiến tế bào ít phản ứng với nội tiết tố androgen hơn hoặc ngăn tế bào sử dụng các hormone này. Tùy thuộc vào mức độ không nhạy cảm androgen, đặc điểm giới tính của người bệnh có thể khác nhau, từ chủ yếu là nữ đến chủ yếu là nam.

Tuy nhiên, hội chứng không nhạy cảm androgen một phần (hội chứng Reifenstein) ít phổ biến mà chủ yếu gặp hội chứng không nhạy cảm androgen toàn phần - Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) - với tần suất 2-5/100.000 nam giới.

Do cơ thể không sử dụng được androgen ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính trước khi sinh và tuổi dậy thì. Dù có kiểu gen nam giới (XY), người bệnh có kiểu hình nữ (hoặc cả nam và nữ), nhưng không có tử cung. Do đó, không có kinh nguyệt và không thể mang thai, có cơ quan sinh dục nam (tinh hoàn) nhưng không phát triển, không di chuyển xuống bìu (nên dễ bị thoát vị bẹn 2 bên) mà nằm bất thường trong xương chậu hoặc bụng (tinh hoàn ẩn), có khả năng trở thành ung thư nếu không phẫu thuật cắt bỏ.

Khi tiến hành phẫu thuật trong trường hợp bị thoát vị, có thể thấy tinh hoàn bên trong khối thoát vị hoặc khối u. Nếu mắc CAIS nhưng không thoát vị, hội chứng này có thể bị bỏ qua cho đến khi xuất hiện dấu hiệu bất thường trong giai đoạn dậy thì, như không có kinh nguyệt, không phát triển lông mu và lông dưới cánh tay.

Theo các bác sĩ, trường hợp thoát vị bẹn hai bên nghi ngờ AIS, cần kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính, đột biến di truyền; đo nồng độ hormone sinh dục (mắc AIS sẽ có lượng testosterone cao trong máu); chẩn đoán hình ảnh không thấy tử cung và buồng trứng. Điều trị hội chứng CAIS đòi hỏi phối hợp đa chuyên khoa và phụ thuộc vào quyết định lựa chọn giới tính của bản thân người bệnh và gia đình họ. Trường hợp có thoát vị bẹn 2 bên ở nữ, trẻ, nhưng vẫn quan sát thấy tử cung, phần phụ và người bệnh có kinh nguyệt bình thường nên không nghĩ đến hội chứng CAIS.

Như vậy, thoát vị bẹn hai bên ở phụ nữ là một bệnh lý hiếm gặp, có khả năng liên quan đến bất thường giới tính, đặc biệt là có khả năng gây biến chứng cao. Vì vậy, người bệnh cần chú ý phát hiện sớm các biểu hiện của thoát vị bẹn (căng tức vùng bẹn một hoặc cả hai bên, sờ thấy khối vùng bẹn tăng lên khi vận động) và những đặc điểm giới tính bất thường để phát hiện bệnh và xử lý kịp thời trước khi có biến chứng.